Neu Entdeckte Seltene Erkrankung Offenbart Neue Erkenntnisse



Drucken mailen als pdf als Text Neu entdeckte seltene Erkrankung offenbart neue Erkenntnisse ĂŒber Darmgesundheit Wien (OTS) - Eine einzelne GenverĂ€nderung fĂŒhrt bereits im Kindesalter zu schweren Darmerkrankungen – das hat ein internationales Forschungsteam unter gemeinsamer Leitung von Kaan Boztug am CeMM Forschungszentrum fĂŒr Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) sowie Michael Lenardo an den National Institutes of Health (NIH) Bethesda herausgefunden. Die neu entdeckte Mutation fĂŒhrt zum vollstĂ€ndigen Verlust des Proteins CD55, in Folge kommt es zu schweren DarmentzĂŒndungen, chronischen DurchfĂ€llen und Thrombosen. Die bei nur 11 Patienten diagnostizierte, bisher unbekannte Erkrankung konnte ...


Obst Und Salat Aus Dem Schulgarten

... z. Der Hausmeister stellte seinen Sperrm?ll zur Verf?gung. Das war das gr?te Geschenk , sagt Pieper-Keller. Aus einer Kabeltrommel schreinerte sie mit Sch?lern einen Tisch, aus Holzresten bauten sie B?nke und Beete. Wir haben viel ges?gt und geschraubt, haben Treppenstufen gebaut und waren Erde kaufen , erz?hlt der 13-j?hrige Steven. Auch Dustin arbeitet gern im Garten: Ich mache das zu Hause auch, da m?he ich allein den Rasen. Roosch?z sagt: Gerade f?r die ?lteren Jungen ist es toll, mal richtig anpacken zu k?nnen. Konrektorin Gabriele Biegert erg?nzt: Die kommen ...

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von den Forschern auf molekularer Ebene entschlĂŒsselt werden, wodurch neue Erkenntnisse ĂŒber das komplexe Gleichgewicht des Darms gewonnen und ein bereits zugelassener Wirkstoff fĂŒr die Behandlung der betroffenen Patienten identifiziert wurden. Die Studie erschien jetzt im renommierten Fachjournal New England Journal of Medicine. GenverĂ€nderungen, die zu einem Abbruch der Proteinproduktion fĂŒhren, sind die schwerwiegendste Art von Mutationen. Hierbei schleicht sich ein genetisches Stoppsignal – das sogenannte „Stopcodon – in die Bauanleitung fĂŒr ein Protein. Die damit hergestellten, unvollstĂ€ndigen EiweißmolekĂŒle sind fĂŒr den Körper meist nutzlos und werden abgebaut, oft mit verheerenden Folgen fĂŒr den Organismus. Eine solche Mutation fand sich auch bei einer jungen Patientin, die nach einer ...


Experten Stehen Rede Und Antwort

... es und torkelt mit einer Simulationsbrille durch den Parcours der Verkehrswache. „Das Motto fĂŒr die ĂŒber 50-JĂ€hrigen soll lauten: Mobil bleiben, aber sicher , erklĂ€rt Nauka Jabusch. FĂŒr die Besucher des Gesundheitstages gab es auf dem Boulevard am WAZ-Mobil VortrĂ€ge von Ärzten.  Foto:  Ingo Otto Ingrid Lang lauscht derweil gespannt dem Vortrag von Gintautas Virakas, Oberarzt an der Augusta-Klinik. Beim WAZ-Medizintalk informiert er ĂŒber das Thema „Kollege Roboter hilft bei der Darmkrebs-OP . „Die Themen sind spannend und aktuell , sagt die 81-JĂ€hri ...

Experten Stehen Rede Und Antwort

langen Odyssee von Krankenhausaufenthalten und erfolglosen Therapien von Kaan Boztug, Direktor des neu gegrĂŒndeten LBI-RUD und mit dem CeMM und der Medizinischen UniversitĂ€t Wien verbundener Forschungsgruppenleiter, untersucht wurde. Die Ergebnisse der daraufhin erstellten Studie wurden im Fachmagazin New England Journal of Medicine veröffentlicht. Das MĂ€dchen litt seit frĂŒhester Kindheit unter verschiedenen Symptomen, darunter schwerste DurchfĂ€lle, wiederkehrende Infektionen, chronisch mangelhafte NĂ€hrstoffaufnahme und damit einhergehende Entwicklungsstörungen. Die Ursache fĂŒr seinen Zustand blieb den behandelnden Ärzten ein RĂ€tsel, bis Boztugs Team die Patientin genetisch untersuchte: Durch eine Exomsequenzierung – das Auslesen aller proteinproduzierenden Gene – fiel den WissenschaftlerInnen ...


Bayerns StĂ€dte Schließen Fahrverbote Nicht Aus

... den Markt kommen , sagte ADAC-VizeprĂ€sident Ulrich Klaus Becker der Wochenzeitung Die Zeit . Uns erreichen tĂ€glich Hunderte, manchmal Tausende Anfragen von Mitgliedern, wie man sich jetzt am besten verhalten sollte , sagte Becker. Wer sich vor ein, zwei Jahren ein Auto gekauft hat, spĂŒrt jetzt schon Einbußen. cst/dpa/Reuters SPIEGEL ONLINE ist nicht verantwortlich fĂŒr die Inhalte externer Internetseiten. Mehr zum Thema 1. Vergesst den Unsinn Das ganze ist doch nur ein typischer Seehofer. Viel LĂ€rm ohne Substanz, so ...

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das Stopcodon mitten in der Gensequenz fĂŒr das Protein CD55 auf, ein wichtiger Regulierungsfaktor fĂŒr das angeborene Immunsystem. Ob sein Fehlen jedoch die alleinige Ursache fĂŒr die beobachteten Erkrankungen war, ließ sich mit dem Einzelfall zunĂ€chst nicht zweifelsfrei feststellen. Hier kam Kaan Boztug die internationale Vernetzung zu Hilfe: Michael Lenardo, ein langjĂ€hriger Kollaborationspartner an den US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH), untersuchte zwei weitere Familien, in denen CD55-Mutationen auftraten und die Betroffenen Ă€hnliche Symptome aufwiesen. Letztlich gelang es dem Forscherteam, insgesamt 11 Patienten ausfindig zu machen und die molekularen Mechanismen der Erkrankungen aufzuklĂ€ren: Fehlt CD55, kann ein Teil des Komplementsystems – eine wichtige Komponente der angebor ...


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... hin. Die wollen uns provozieren , heißt es aus BMW, das ist jetzt schon ein direkter Kampf. Entsetzt hatte die Industrie auf ein neues chinesisches Gesetz reagiert. Nun könnte es aufgeweicht werden - doch die Zeit wird knapp. Von Michael BauchmĂŒller, Berlin, Christoph Giesen, Peking, und Max HĂ€gler mehr . In BrĂŒssel wird an neuen Verkehrsgesetzen gearbeitet Die Börse bewertet die Firmen bereits beinah als gleich wertvoll - jetzt könnten das auch die Kunden tun. Die Antwort muss schnell auf die Straße kommen und sollte nach Freude am Fahren ausseh ...

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enen Immunabwehr – nicht mehr abgeschaltet werden. DarĂŒber hinaus ist CD55 wichtig fĂŒr die Produktion von IL-10, einem entzĂŒndungshemmenden Botenstoff von Immunzellen. Beide Effekte verstĂ€rken sich auf fatale Weise: Das Überschießen des Komplementsystems fĂ€llt mit dem Ausbleiben der beruhigenden IL-10 MolekĂŒle zusammen. In Folge kommt es zu schwersten EntzĂŒndungen des Darms, da hier eine stĂ€ndige Stimulation des Immunsystems durch die Darmflora stattfindet und eine fein abgestimmte Regulierung besonders wichtig ist. Die LymphgefĂ€ĂŸe des Darms werden dabei regelrecht durchlöchert, es kommt zum Austritt von Proteinen aus dem Blutplasma. Chronischer Eiweißverlust ĂŒber den Darm zĂ€hlt daher zu den Symptomen der CD55-Mutation, ebenso wie hĂ€ufige Thrombosen. Der weitere Verlauf der Studie, an der ...


Diese Yoga-Übungen Lassen Das Bauchfett Schmelzen

... berstrecken, sonst siegt die Anspannung ĂŒber die Entspannung! So gelingt die Übung: Beine und HĂŒfte ruhen auf dem Boden, der Körper ist mit Halt ĂŒber die HandflĂ€chen aufgerichtet. Dhanurasana Die Dhanurasana strafft auch die Arme und Oberschenkel. So viel zum Bauch-Beine-Po-Training: Der „Bogen , wie diese Übung auch genannt wird, trainiert neben den Arm- und den oberen RĂŒckenmuskeln auch die Oberschenkel. Und den Bauch! Vor allem aus der oben beschriebenen „Kobra -Übung heraus ist diese Stellung einfach umsetzbar. So gelingt die Übung: Der Bauch ...

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Rico Ardy, PhD-Student in Kaan Boztugs Labor, als geteilter Erstautor beteiligt war, ist typisch fĂŒr die Erforschung seltener Erkrankungen: Nachdem die molekularen Auswirkungen des Gendefekts bekannt waren, konnte man sich auf die Suche nach einem Wirkstoff machen, der den Symptomen entgegenwirkt. Boztugs Team wurde fĂŒndig: Ein bereits zugelassenes Medikament, das eine verstĂ€rkte AktivitĂ€t des Komplementsystems bremst, kann auch bei fehlendem CD55 eingesetzt werden. „Diese Erkrankung ist ein weiteres Beispiel fĂŒr die Bedeutung der Erforschung seltener Erkrankungen betont Kaan Boztug. „Indem wir zunĂ€chst den molekularen Mechanismus der Erkrankung aufdecken, können wir gezielt zugelassene Wirkstoffe testen, die in diesen Mechanismus eingreifen. DarĂŒber hinaus kommen durch die Untersuchung eines ...


Cantienica-Beckenbodentraining Allein Unter Tigerinnen

... rinnen in Dreiviertelleggins stehen kerzengerade und kronenpunkten so perfekt, als gĂ€be es keinen Morgen. Den Bauchnabel wie ein Gummiband hoch Richtung Brustbein dehnen . Der Cantienica-Slang ist nicht einfach. Aber die konstanten Anleitungen geben mir keine Chance abzuschweifen, ich bin komplett auf die Übungen konzentriert. Nicht schlecht. Und so langsam ergeben die Befehle einen Sinn. Schambein lang denken, na klar. GesĂ€ĂŸmuskulatur in die Breite entspannen - nichts einfacher als das. Mein Körper ĂŒberni ...

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einzelnen Gendefekts meist auch neue Erkenntnisse ĂŒber die Rolle des gesunden Gens ans Tageslicht , so der Forscher. Welche Rolle CD55 fĂŒr die Darmgesundheit spielt, war bisher kaum erforscht. Ebenso waren die GrĂŒnde fĂŒr chronischen Eiweißverlust, der auch bei einer Reihe anderer Erkrankungen auftritt, bisher unklar. Hier konnte die nun vorliegende Studie nun wichtige Erkenntnisse liefern, die das VerstĂ€ndnis des komplexen Gleichgewichts im Darm erweitern, aber auch fĂŒr andere Erkrankungen relevant sein könnten. Service: New England Journal of Medicine „CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy and Thrombosis Ahmet Ozen*, William A. Comrie*, Rico Chandra Ardy*, Cecilia DomĂ­nguez Conde, Buket Dalgic, Ömer Faruk Beser, Aaron R. Morawski, Elif Karakoc-Aydiner, Engin Tutar, Safa Baris ...


Wie Sich Daraus Geld Machen LĂ€sst

... Wer sich nicht mehr daran entsinnen kann: Die BrĂŒder Cameron und Tyler Winklevoss hatten, lange bevor Social Media groß wurde, Anfang der 2000er das Netzwerk ConnectU ins Leben gerufen. SpĂ€ter verklagten Sie ihren damaligen Studienkollegen und spĂ€teren Facebook-Chef Mark Zuckerberg . Dieser habe ihre Idee geklaut. Blockchain: Ether und Bitcoins basieren auf spannender Technologie Die angepeilten Bitcoin-ETF-Fonds könnten in jedem Fall dafĂŒr sorgen, dass Bitcoins auch fĂŒr weniger technikaffine Anleger interessant werden. Allein die Initiative der Winklevoss-BrĂŒder hatte ...

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, Figen Özcay, Nina Kathrin Serwas, Yu Zhang, Helen F. Matthews, Stefania Pittaluga, Les R. Folio, Aysel Unlusoy Aksu, Joshua J. McElwee, Ana Krolo, Ayca Kiykim,  Zeren Baris, Meltem Gulsan, Ismail Ogulur, Scott B. Snapper, Roderick HJ Houwen, Helen L. Leavis, Deniz Ertem, Renate Kain, Sinan Sari, TĂŒlay Erkan, Helen C. Su, Kaan Boztug# und Michael J. Lenardo# (* und #: gleiche Beteiligung); erschienen in New England Journal of Medicine am 28. Juni 2017. DOI: 10.1056/NEJMoa1615887 Die Studie wurde von den National Institutes of Health (NIH), dem EuropĂ€ischem Forschungsrat (ERC), dem wissenschaftlichen und technologischen Forschungsrat der TĂŒrkei, der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW DOC Fellowship 24486), der American Diabetes Association und dem National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) gefördert. RĂŒckfragen & Kontakt: ...